Главная Анализы при заболеваниях Наследственные и врожденные заболевания
Синдром Элерса-Данло
Анализы при заболеваниях - Наследственные и врожденные заболевания

сайт о здоровьеСиндром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования. Частичное клиническое описание этого синдрома впервые было сделано ещё в 1657 г. голландским хирургом Д. ван Мекреном с зарисовкой больного. Первая документальная фотография (больной позировал, сильно растянув кожу на груди) была сделана в 1880 г. В России синдром подробно описал А.Н. Черногубов (1891), назвав его генерализованным нарушением соединительной ткани. Однако он не продолжил этих наблюдений, а за границей был опубликован только реферат его работы. Позже этот синдром был описан Э. Элерсом (1901) и Х.А. Данло (1908) и назван по имени этих учёных.

Основные клинические характеристики синдрома Элерса-Данло обусловлены врождённой гиперрастяжимостью соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена, обусловленными мутациями в разных генах коллагена. Идентифицировано (клинически, биохимически, молекулярно-генетически) 10 типов синдрома Элерса-Данло, которые с клинико-генетической точки зрения должны считаться самостоятельными нозологическими формами.

 
Беременность - что можно, а что нет
Анализы при заболеваниях - Наследственные и врожденные заболевания

Беременность - самый прекрасный период в жизни женщины. Ожидание чуда, неповторимое щастье и  радость - но даже эти слова не могут передать все эмоции, переполняющие женщину во время беременности. 

После получения положительного теста и посещения врача, каждая беременная осознает, тот факт, что некоторые привычные вещи необходимо изменить. Например, отказаться от чашечки кофе утром, или же заменить ее на безкофеиновый вариант, быстрое питание и еда всухомятку - тоже не вариант, полежалки перед телевизором или компьютерные игры - придется отложить в сторону. Ведь беременность, это ответственность, не только за себя, но и за своего ребенка (иногда - двоих, троих). Нужно знать что беременным нельзя, а что можно.

 
Пренатальный скрининг врожденных пороков развития
Анализы при заболеваниях - Наследственные и врожденные заболевания

анализыКомбинированный скрининг врожденных пороков развития в первом и втором тримест­рах беременности включает УЗИ плода и определение биохимических маркеров в кро­ви матери. Эти анализы яв­ляются обязательными в дородовой диагностике и направ­лены на выявление беременных, у которых имеется высо­кий риск рождения детей с пороками развития и наслед­ственными заболеваниями.

Скрининг позволяет выявить:

 
Анализы при постнатальном скрининге врожденной патологии
Анализы при заболеваниях - Наследственные и врожденные заболевания

новорожденныйВсе новорожденные в первые дни жизни проходят обследование с целью выявления:

- фенилкетонурии (определение концентрации про­дуктов метаболизма аминокислоты фенилаланина в моче или фенилаланина в пятне крови на фильтровальной бума­ге),

- гипотиреоза (определение концентрации тиреотропного гормона и тетрайодтиронина (тироксина) в сыворотке или пятне крови на фильт­ровальной бумаге),